罕见的遗传性肿瘤综合征到底是什么? 家族有遗传史的提前做基因检测 李-佛美尼综合征家族遗传史的会影响下一代吗?

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#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#今天,一则关于遗传性癌症的新闻引起人们的热议,一位女士家人接二连三患上了癌症,肿瘤医院对该当事人的父系家族18人进行检测,结果他们都患有李-佛美尼综合征,这是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,可导致多种器官不同癌症的发生,太可怕了,这岂不是祖祖辈辈都会带着癌症基因遗传下去吗?医生提醒:如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤患者,更应注意,及早选择做基因检测,早些预防。

(pixabay)

简单来说,就是遗传原因导致的染色体和基因突变,从而使人患某些肿瘤的机会显著增加。上边提到的李-佛美尼综合征(LFS)是其中的一种病症,也是研究最多的遗传性肿瘤综合征之一,导致李-佛美尼综合征的突变,绝大部分都发生在TP53基因上,还有一小部分发生在CHEK2基因上。TP53基因或CHEK2基因发生突变以后,就失去了保护功能。身体中的细胞更容易发生基因突变,改变的细胞更不易死亡,最终成为癌变打下基础,激发癌症的到来。

毋庸置疑,就像传染病一样,家族遗传性发生癌变几率更多,幸运的是,随着现代科学技术的发展,让提前进行基因检测成为了可能。

很多人都未曾听说过基因检测,网络上对此争议还是挺大的,不过利大于弊,其目的是了解自身是否有家族性疾病的致病基因和选择正确药物,针对基因靶点正确使用药物。首先具有癌症或多基因遗传病家族史的人是需要做基因检测的对象,通过检查结果,确认是否带有疾病,以做到早发现并做到提前预防,防患于未然。其次很多癌症患者会出现基因突变,通过基因检测结果,制定特定的治疗方案,科学地使用药物种类,准确用药。

这是更多人关心的问题,其中有50%的概率会把基因传给后代,风险还是挺大的,提前孕检和基因筛查,如若确定存在是基因携带者,再次决定是否生下来,以免造成下一代的损伤,得不偿失。

疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成,所以患癌家族群更应该提高警惕,不过也不必过度恐慌,做到早检测、早发现的态度,可以提前避免这种情况的发生。

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