年轻人也会得？这种息肉病几乎100%会癌变

    家族性腺瘤性息肉病（FAP）， 是一种常染色体显性遗传病， 是APC基因突变所致的。 其全球发病率为出生婴儿的1/7000-1/10000， 属于遗传性大肠癌的一种， 约占大肠癌的1%。 这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉， 这种息肉遍布结肠， 多的时候这个肠道里面可能长上百个息肉， 可能带来症状有便血、腹痛、腹泻等等。 不加重视会让癌变率非常高！

基本上可以说100%会发生癌变！

    FAP通常在患者十几岁至三十几岁时， 结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。 儿童期和青少年期常常没有什么症状， 但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大， 就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。

如果父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右

 

检查和鉴别诊断

目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：

 

患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病年龄；

 

常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；

 

常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

 

可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

 

主要有以下检查手段：

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

 

 

肠镜检查是关键

 

    对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。

 

    各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。

　　

    此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。

 

FAP并不是一种无法预防的疾病

    在早期进行预防性切除， 切除靶器官， 可以得到较长的生存期。 但是彻底结肠又会带来生活质量的下降， 因此如何对每一个患者家族及成员， 进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点， 通过基因检测不仅可以早期诊断疾病， 为家族成员早期诊断和治疗提供可能。